Специалисты просят правительство утвердить список из 300 орфанных заболеваний

Специалисты подготовили и передали в Правительство РФ список 300 заболеваний, которые просят объявить орфанными. Об этом сообщил главный внештатный детский гематолог Минздрава России, генеральный директор Национального научно-практического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев 26 февраля на пресс-конференции в МИА «Россия сегодня». Мероприятие приурочено к Международному дню редких заболеваний, который отмечается 28 февраля.

Он пояснил, что заболевания отобраны по критериям орфанности – числу заболевших на 10 тыс. населения. «По формальным признакам это большая группа. В европейском кондуите 5 тысяч таких болезней, и список пополняется. У нас вопрос решается следующим образом: если страна объявила заболевание орфанным, значит, она должна обеспечить этого человека полностью бесплатным лечением. И в этом сложность, потому что не для всех орфанных заболеваний есть орфанные технологии», – пояснил Александр Румянцев.

Можно ли каждую из групп обеспечить лекарствами на основании того, что это редкие больные, задается вопросом ученый. Например, в случае с острым лимфобластным лейкозом выявлено 14 генетических типов заболевания, и каждый научились лечить определенным образом. «Мы движемся к персонифицированной медицине. Это означает, что для каждого пациента может быть найден конкретный молекулярный дефект и можно разработать метод воздействия именно на этот дефект. Таким образом, мы персонифицированно ставим диагноз и предлагаем персонифицированное лечение», – рассказал специалист.

Группа орфанных заболеваний заявлена в стране впервые, подчеркнул Александр Румянцев: «Мы раньше даже не ставили этот вопрос. Но сейчас ставим». По его словам, об этих заболеваниях и о предложенных для них методах лечения должны знать и врачи, и пациенты, и члены их семей, и социальные работники, и правительство.

Источник: МЕДВЕСТНИК