Неонатальный скрининг орфанных заболеваний в России следует расширить до 30 нозологических форм, а систему выявления наследственных болезней, не входящих в скрининговые программы, усовершенствовать. С таким предложением выступила ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Виктория Воинова 23 октября на XVII Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии».
Она отметила, что в США неонатальный скрининг включает 50 нозологий, в России – только 5 (их выявляют ежегодно у 1200 новорожденных), и лишь в Москве с 2018 г. перечень расширили до 11 нозологий.
«В России актуально расширение скрининга до 30 нозологических форм. Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге позволяет делать это за небольшие деньги, это будет стоить всего до 800 рублей на одного новорожденного. Не все нозологии дороги в лечении, некоторые лечатся просто изменением режима кормления. Их выявлять крайне важно для выживания детей», – сказала эксперт.
Если заболевания, для которых существует неонатальный скрининг, находятся в хорошем положении (их рано выявляют и рано начинают лечить), то диагностику наследственных заболеваний, не входящих в скрининговые программы, Виктория Воинова назвала очень большой проблемой. «Система их выявления требует совершенствования. Сейчас большинство генетических исследований оплачивают родители пациентов или благотворительные организации», – указала она.
Важным шагом Виктория Воинова считает то, что с 2017 г. в рамках госзадания ФАНО «Медико-генетический научный центр» начал проводить генетическую диагностику в пределах квот у лиц с подозрением на наследственное или врожденное заболевание, в том числе лизосомные болезни накопления, аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального окисления. Это позволило повысить доступность диагностики орфанных заболеваний, отметила она.
Расширение программы неонатального скрининга с 5 до 33 нозологий ранее заблокировали Минфин и Минэкономразвития.
Источник: МЕДВЕСТНИК