Гонка за дешевым и быстрым прочтением человеческого генома, похоже, приближается к финишу. Сразу две частные компании в США заявили о том, что уже в этом году выпустят на рынок устройства, способные всего за тысячу долларов и один день выдать полный текст нуклеотидной последовательности ДНК. Научное сообщество, впрочем, смотрит на эти обещания с некоторой долей скептицизма.
Еще десять лет назад полное прочтение генома человека было научным мегапроектом, завершение которого по праву признали одним из наиболее значимых результатов 2003 года. На работу у генетиков, специалистов по молекулярной биологии и представителей еще целого ряда специальностей ушло 13 лет, причем правительство США потратило на финансирование проекта 3 млрд долл. Коммерческая группа Крейга Вентера, известного специалиста в области биотехнологии, справилась за меньшее время и сумму в десять раз меньше, но и 300 млн за несколько лет тоже явно не были доступны всем желающим.
Группа Вентера прочла геном человека быстрее и дешевле не просто за счет лучшей организации, но и за счет технологического прогресса. Организаторы как коммерческого, так и государственного проекта понимали, что наряду с самой последовательностью нуклеотидных пар их детища дадут человечеству и новые методы анализа генома, которые будут быстрей и дешевле. А это в свою очередь приведет к началу совершенно новой эры как минимум в науке и медицине.
Уже в середине нулевых годов стало возможным говорить о проектах по прочтению генома представителей той или иной национальности, о расшифровке полного генома неандертальца и о поиске ответственных за те или иные заболевания генов путем последовательного анализа геномов сразу многих людей. Сейчас, в январе 2012 года, можно довольно уверено говорить о преодолении отметки в 10 тыс. долл. за полное прочтение индивидуального генома, и цены продолжают падать.
Дешевое прочтение генома важно по нескольким причинам. Во-первых, знание набора доставшихся человеку генов позволяет лучше оценить риски развития того или иного заболевания. Во-вторых, некоторые варианты генов могут определять не только риск болезней, но и тяжесть побочных эффектов от лекарств или эффективность препаратов. В-третьих, массовое прочтение генома поможет ученым самых разных специальностей — медики смогут лучше разобраться в причинах многофакторных заболеваний (шизофрении, например), а антропологи — детально восстановить историю того или иного народа.
Калифорнийская компания Life Technologies, уже выпускающая оборудование для секвенирования ДНК, заявила о планах по производству нового прибора Ion Proton, который сможет осуществить прочтение генома за сумму в 1 тыс. долл. и одни сутки. А ее конкуренты в лице уже прочно обосновавшейся на рынке Illumina анонсировали выход HiSeq 2500 — устройства, которое может быть как приобретено отдельно, так и получено путем модернизации ранее вышедшей на рынок модели HiSeq 2000. Столь оптимистичные прогнозы, впрочем, вызвали некоторое недоумение у отдельных экспертов.
Например, Исаак Ро, аналитик банка Goldman Sachs, отмечает, что один лишь используемый для секвенирования ДНК биочип Proton II сейчас обходится в тысячу долларов, так что для снижения цены секвенирования в целом — с реактивами, амортизацией оборудования и зарплатой лаборантов — компании Life Technologies придется очень постараться. Аналогичные препятствия стоят перед их соперниками, но у Illumina есть бонус: оборудование этой компании уже стоит во многих лабораториях и его модернизация, обещанная фирмой за сравнительно скромные 50 тыс. долл., окажется привлекательней, чем покупка нового устройства за 244 тыс. от Life Technologies.
Кто победит в гонке, пока неясно. Но уже очевидно, что до взятия порога в 1 тыс. долл. и одни сутки осталось немного: если его не преодолеют в этом году, то возьмут в следующем. Гонка за скоростным прочтением генома окончательно перешла из научно-фундаментальной колеи на коммерческие рельсы, так что уже к концу этого десятилетия полное прочтение ДНК может стать пусть дорогим, но рутинным медицинским анализом.